Пренатална диагностика на наследствените и вродените болести
Пренаталната диагностика е комплекс от методи за откриване на морфологични, структурни или мулекулни нарушения на развитието на плода. Това нарушение може да бъде минимално, а може да бъде и голямо, което да бъде причина за спонтанен аборт при жените.
При всяка бременност съществува от 3-4% риск за генетична болест. От тях 2,5% са малформации – дефекти в развитието на органи. 1,4% се заемат от над 7000 наследствени моногенни болести и 0,6% са хромозомни – нарушен брой и структура на хромозомите.
Една от най-сериозните вродени дефекти е болестта на Даун. Разболяват се 1:2000 деца и 1:20 деца при висока възраст на майката. На второ място по честота са дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) с честота (1:500) и дефектите на коремната стена (1:2000).
Всяка жена на всяка възраст може да роди дете с горепосочените болести, но с напредването на възрастта на майката (над 35 г.) и на бащата (над 50 г.) рискът расте.
повече...