Пренатална диагностика на наследствените и вродените болести

Публикувано в категория Бременност, Изследвания | 6 коментара

Пренаталната диагностика е комплекс от методи за откриване на морфологични, структурни или мулекулни нарушения на развитието на плода. Това нарушение може да бъде минимално, а може да бъде и голямо, което да бъде причина за спонтанен аборт при жените.

При всяка бременност съществува от 3-4% риск за генетична болест. От тях 2,5% са малформации – дефекти в развитието на органи. 1,4% се заемат от над 7000 наследствени моногенни болести и 0,6% са хромозомни – нарушен брой и структура на хромозомите.

Една от най-сериозните вродени дефекти е болестта на Даун. Разболяват се 1:2000 деца и 1:20 деца при висока възраст на майката. На второ място по честота са дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) с честота (1:500) и дефектите на коремната стена (1:2000).

Всяка жена на всяка възраст може да роди дете с горепосочените болести, но с напредването на възрастта на майката (над 35 г.) и на бащата (над 50 г.) рискът расте.

Обикновено бременната жена, при която има риск да роди дете с генетична болест, преминава през следните етапи:

1. Ултразвуково сканиране (основен директен неинвазивен метод). Той позволява да се открият 80-98% от анатомичните пороци в зависимост от познанията на лекаря. Това изследване се нарича фетална морфология.

Методът е особено информативен за сроковете 9-13, 18-20, 28-32 гестационна седмица от бременността.

2. Биохимичен скрининг (инвазивен метод)

При биохимичният скрининг се взема кръв от бременната жена и се изследват маркерните серумни белтъци в кръвта. Тези белтъци се произвеждат от клетките на плода или от плацентата и постъпват в кръвта на майката. Тяхната концентрация се променя в зависимост от състоянието на плода и срока на бременността.

Изследват се трите белтъка: алфафетопротеин (PAPP-A), хорионгонадотропин (Fß-hCG), естрадиол.

Алфафетопротеинът се изработва в жлъчния мехур и в черния дроб на плода. От там преминава в урината, след това в амниотичната течност и накрая в майчината кръв.

Откритите дефекти на невралната тръба (гръбначния стълб) водят до изливане на фетална течност в амниотичната кухина и това увеличава концентрацията на този белтък. Ако той е увеличен особено след третия лунарен месец, има висок риск за дефекти на невралната тръба.

Алфафетопротеинът се увеличава при чернодробни аномалии на плода и при риск от абортиране на плода. АФП намалява в 30% от случаите на синдрома на Даун.

Бета-човешкият хорионгонадотропин (Fß-hCG) се образува от плацентата. Той се открива в кръвта на жената след 10-я ден от оплождането. Нивото на този белтък се увеличава при болестта на Даун (тризомия 21), а намалява при болестта на Едуардс (тризомия 18).

Естрадиолът се произвежда от фетоплацентарния комплекс (плод и плацента). Неговата концентрация винаги се разглежда в отношение с двата първи белтъка.

В България биохимичен скрининг се прави на 11-13 гестационна седмица + 6 дни от бременността.

Най-добре е да се направи скрининг между 15-18 гестационна седмица, ако висок риск за болестта на Даун.

3. Хорионбиопсия и амниоцентеза (инвазивни методи)

При над 2000 наследствени и 400 хромозомни болести е възможно да се постави диагноза с почти 100% сигурност само чрез изследване на клетките на бебето, получени чрез хорионбиопсия (вземане в 10-13 седмица на клетки от хориона – предшественик на плацентата) и амниоцентеза (вземане в 16-19 седмица на околоплодна течност).

И при двете акушерски манипулации има риск за прекъсване на бременността. При амниоцентезата вероятността е 4%, при хорионбиопсията е под 1%.

Заради тази вероятност към тях се пристъпва при доказан генетичен риск.

Условно за повишен риск се приема такъв, който е по-висок от риска от прекъсване на бременността при биохимичен скрининг и амниоцентеза.

• При риск по-висок от 1:100 (например 1:90) се обсъжда амниоцентеза или хорионбиопсия

• При риск между 1:100 и 1: 1000 се обсъжда: проверка при друг АГ специалист на ултразвуковите параметри; провеждане на биохимичен скрининг в 15-19 гестационна седмица.

• При риск по-нисък от 1: 1000 се обсъжда само проследяване с ултразвук

След 15-та седмица се препоръчва ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида и тежки дефекти на коремната стена (серумният скрининг не дава информация за тези дефекти);

В 19-23 седмица се препоръчва специализираното изследване “фетална анатомия” на триизмерен ( 3D ) ултразвук.

Забележка: Част от информацията е взета от Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ Майчин дом ЕАД.